Znamy podłoże genetyczne śmiertelnego nowotworu mózgu u dzieci

31 grudnia 2018, 13:12

W St. Jude Children's Research Hospital udało się odkryć mutacje genetyczne leżące u podstaw śmiertelnego nowotworu dotykającego dzieci – rozlanego glejaka pnia mózgu (DIPG). To wyjątkowo złośliwy nowotwór, na który nie ma obecnie lekarstwa



Badacze z Uniwersytetu Wrocławskiego pomogli znaleźć jedną z przyczyn leukodystrofii

12 kwietnia 2021, 04:50

Jedną z przyczyn leukodystrofii – choroby istoty białej mózgu, która ma podłoże genetyczne – zidentyfikowali badacze z uniwersytetów we Wrocławiu, Getyndze, Jenie i Kolonii.


Co czwarty labrador ma mutację, przez którą jest ciągle głodny i zużywa mniej energii

4 kwietnia 2024, 08:41

Autorzy najnowszych badań zauważyli, że 25% labradorów retriverów jest nosicielami mutacji genetycznej, która powoduje, że ciągle odczuwają głód i spalają mniej kalorii. To zaś oznacza, że są szczególnie podatne na rozwój otyłości. Właściciele takich psów muszą szczególnie zwracać uwagę na ich dietę oraz na poziom ich aktywności fizycznej. Wspomniana mutacja występuje w genie POMC, który odgrywa krytyczną rolę w regulacji głodu i użycia energii.


© bill mcallen

Mutacje u osadników zabijają współczesnych Amerykanów

3 stycznia 2008, 11:46

Tysiące Amerykanów jest narażonych na zwiększone ryzyko zachorowania na raka jelita grubego, ponieważ około roku 1630 na terenie dzisiejszego USA osiedliło się pewne brytyjskie małżeństwo. Przywiozło ono do Ameryki Północnej genetyczną mutację, która predestynuje jej nosicieli do zachorowania na nowotwór.


W mumii z XVIII w. znaleziono mutację predysponującą do raka jelita grubego

2 marca 2016, 12:33

Co jest jednak pierwotną przyczyną raka jelita grubego: prowadząca do polipów mutacja czy współczesny tryb życia? Najnowsze ustalenia badaczy z Uniwersytetu w Tel Awiwie sugerują, że genetyczna predyspozycja poprzedzała zmiany cywilizacyjne. Dowody znaleziono w XVIII-wiecznej węgierskiej mumii.


Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.


Dzięki rzadkiej mutacji genetycznej Jo Cameron nie odczuwa bólu, a jej rany szybko się goją

24 maja 2023, 10:48

Dzięki rzadkiej mutacji genetycznej Jo Cameron żyje bez bólu, jej rany szybciej się goją, a kobieta nigdy nie odczuwa lęku i strachu. Przed dwoma laty naukowcy z University College London (UCL) odkryli u niej zmutowany gen FAAH-OUT, a teraz opisali unikatowy mechanizm molekularny, za pomocą którego mutacja wyłącza ekspresję genu FAAH oraz wpływa na inne szlaki molekularne powiązane z gojeniem się ran i nastrojem


Regulacja snu i czuwania

4 lipca 2006, 16:38

Amerykańscy naukowcy odkryli właśnie, w jaki sposób białka pomagają regulować sen i czuwanie. Dzięki temu będzie można opracować skuteczniejsze metody leczenia chorób związanych z zaburzeniami snu.


Odkryto gen zaburzeń lustrzanych

4 maja 2010, 10:12

Odkryto gen, który odpowiada za rzadkie zaburzenie ruchów lustrzanych (ang. mirror movement disorder, MM disorder). Dotknięte nim osoby nie umieją np. zacisnąć prawej dłoni w pięść, by lewa nie zrobiła za chwilę tego samego.


Aspiryna© esrasu

Aspiryna może wydłużać życie chorych na raka

25 stycznia 2019, 16:38

Z dzisiejszego numeru Journal of Experimental Medicine dowiadujemy się, że regularne używanie takich środków jak aspiryna i ibuprofen znacząco wydłużyło życie grupy pacjentów cierpiących na nowotwory głowy i szyi. Do takich wniosków doszła grupa naukowców pracujących pod kierunkiem uczonych z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Francisco (UCSF).


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy